A aula foi ministrada pelo pediatra Marcelo Soares, coordenador do Setrem (Centro de Treinamento em Erros Inatos do Metabolismo) do Instituto de Medicina Integral que fica em Recife, Pernambuco.
A Doença de Gaucher foi identificada em 1882 pelo médico francês Philippe Gaston. É uma doença genética rara em que se acumulam gorduras no baço, fígado, medula óssea e, em alguns casos, no cérebro. Apesar de ser uma doença Rara e os sintomas serem comuns a muitas outras doenças, muitas vezes ela passa despercebida pelos médicos e o paciente só é diagnosticado anos depois. No Brasil, já existem cerca de 680 casos confirmados e, no mundo todo, em torno de 6507.
O governo custeia o tratamento, que é caro. Por exemplo, uma pessoa de 55kg pode pagar até 220 mil reais por ano para se tratar. A doença não tem cura e é controlada por meio da reposição de uma enzima fabricada em Boston. A doença pode causar o óbito, mas, como é uma doença crônica, o mais comum é que o paciente vá falecendo aos poucos.
Então, quanto mais precoce o diagnóstico, maior a chance de sobrevivência. Hoje, já existe o tratamento no Ministério da Saúde, e é gratuito. Mas o importante é que esse diagnóstico seja feito e confirmado para que o paciente ingresse no sistema de medicamento de alto custo, o medicamento excepcional.
Apesar de rara, em Minas Gerais, foram diagnosticados 30 casos da doença de Gaucher, e por isso mais de 30 profissionais da Saúde participaram da palestra, dividindo conhecimento. Foi uma chance real de fazer com que os profissionais pensem na possibilidade da doença, não importa a especialidade médica. Os profissionais estão aqui com a finalidade de aprender a fazer o diagnóstico precoce porque, uma vez feito o diagnóstico, há um tratamento especíico e a criança tem uma evolução melhor.
A finalidade é identificar o paciente que tem a doença e ser enviado para o tratamento. A doença de Gaucher é um fator decisivo onde conseguindo ficar cedo, doença crônica começa quando criança. Quanto mais cedo diagnóstico, maior a chance de sobrevida. Tendo essa palestra hoje, podemos estar tendo conhecimento necessário para conseguir identificar doenças que não estão tão presentes no dia a dia.
Fonte: AULAS DE SINDROME GAUCHER por TV Poços
